Aprovechando la celebración del día de las enfermedades raras, el próximo 29 de febrero queremos acercarnos a esta realidad que afecta a entre un 6 y 8% de la población mundial, lo que se traduce en aproximadamente en 3 millones de españoles afectados.

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Y dentro de esta categoría están englobadas un enorme número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad. Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

Al ser un compendio tan amplio y variado es imposible definir unas características comunes pero si podemos hablar grandes rasgos y en términos estadísticos. De esta manera encontramos que las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. Se suelen caracterizar por:

• Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
• Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
• El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
• En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

Diagnóstico difícil

Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con ER y sus familias es el diagnóstico. Al tratarse de enfermedades poco frecuentes en muchas ocasiones la persona afectada se enfrenta a diagnósticos previos equivocados y a un prolongado ir y venir a especialistas buscando una respuesta, esta situación se debe al desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.

Este retraso en el correcto diagnóstico provoca que el afectado tarde en acceder a intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.

Numerosas dificultades añadidas

Existen numerosas dificultades asociadas a las enfermedades raras, por un lado está, obviamente el curso de la enfermedad, que como comentábamos anteriormente son enormemente variadas, pero sea cual sea el pronóstico implicarán una serie de consecuencias en el desarrollo de la persona tanto físicas, psicológicas, neurológicas, estéticas como afectivas.

Por otro lado nos encontramos con el aspecto económico, el tratamiento de los síntomas suele generar grandes gastos derivados del acceso a medicamentos, productos sanitarios y ortopédicos, terapias, adaptaciones en la vivienda… entre otros, además, dada la baja prevalencia de estas enfermedades el acceso a especialistas y tratamientos se dificulta y nos encontramos que muchas familias han de hacer grandes desplazamientos para llevar a cabo sus tratamientos , revisiones, diagnósticos… con las implicaciones económicas, sociales y familiares que esto supone.

Otro punto muy importante son los aspectos social, educativo y laboral tanto de la persona como de su familia, al tratarse en muchas ocasiones de enfermedades graves, lo son el 65% de ellas. Estos aspectos vitales se ven afectados, encontrando numerosas dificultades para acceder a un puesto de trabajo o poder compaginarlo con los cuidados que el familiar afectado necesita, por ejemplo. En este sentido ocurre algo paradójico, a pesar de que en las circunstancias en las que se envuelve la familia lo aconsejable sería mantener o incluso ampliar su red social, en muchas ocasiones pasa todo lo contrario dejando de participar en la vida social, en la mayoría de las ocasiones la carga de los cuidados ocupa tanto tiempo a la familia que no pueden corresponder al entorno como lo venían haciendo anteriormente. El resultado es que cuando la familia necesita más contacto, tiende al aislamiento social.

Asociaciones colaboradoras: Grandes proyectos

Hemos hablado con miembros de asociaciones que asesoran a familias en las que alguno de sus miembros padecen enfermedades raras.

La Asociación Síndrome X Frágil de Andalucía, nos acercó a este Síndrome, que es la primera causa de retraso mental hereditaria y apunta a la necesidad de un diagnóstico precoz, de cara a la prevención y para que los niños reciban un tratamiento específico lo antes posible y a la importancia de otorgar un enfoque multidisciplinar del tratamiento.

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"Para avanzar y mejorar en la calidad de vida de los afectados es necesario impulsar la investigación: en los aspectos Médico-Científico y en el Educativo y Psicológico. El alto coste económico, social y personal sobre todo para las familias justifica que se dedique tiempo, esfuerzo y dinero a este tipo de investigaciones". Comentan, coincidiendo con la opinión de otras asociaciones que señalan la necesidad un aumento en la inversión en los recursos que fomenten la investigación y tratamiento de estas patologías.

Ana Robles es madre de Luna, una maravillosa niña a la que diagnosticaron Síndrome de Angelman, "Hay muchas formas de afrontar el diagnóstico de una enfermedad genética rara. En mi caso, la única opción que me permitía mi enfoque vital era mirar "el vaso medio lleno" y poner al alcance de Luna todas las herramientas necesarias para disfrutar al máximo de su forma especial de mirar el mundo." En su caso Ana y Luna exprimen al máximo las oportunidades educativas y culturales que ofrece su ciudad, Málaga y las reflejan en su blog: http://hazelcolorynolaguerra.blogspot.com.es

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