El día 15 de Febrero se celebra el Día Internacional del Sídrome de Angelman, con el fin de conocer y acercanos a esta realidad Ana Robles nos presenta su blog.

Luna y Ana

"La idea de escribir el blog parte de la necesidad de darle voz y visibilidad a mi hija Luna que tiene Síndrome de Angelman, una enfermedad genética rara que dificulta, en algunos casos, e imposibilita, en otros, el desarrollo del lenguaje oral.
Hay muchas formas de afrontar el diagnóstico de una enfermedad genética rara. En mi caso, la única opción que me permitía mi enfoque vital era mirar "el vaso medio lleno" y poner al alcance de Luna todas las herramientas necesarias para disfrutar al máximo de su forma especial de mirar el mundo.
Si digo que Luna es mi maestra sonará a tópico, pero les aseguro que no hay alucinación que valga en esta afirmación. Con ella, aprendo a buscar caminos alternativos para llegar al mismo lugar, a inventar recursos educativos cuyo ingrediente principal es la diversión y a superar retos fáciles y complicados con paciencia, alegría y afán de superación. Es imposible no hacerlo con una niña tan especial. Su curiosidad no tiene límites...
La protagonista del blog es Luna. Ella nos cuenta lo que ocurre en primera persona. Las cosas que hacemos juntas para disfrutar de las oportunidades que nos ofrece la ciudad en la que vivimos: cuentacuentos, teatro, exposiciones, talleres, jardines, plazas, parques... Y su visión sobre la exclusión, la discriminación y cómo nos sentimos ambas cuando ocurren situaciones injustas que podrían no darse o hacerse de forma distinta.
Nuestro objetivo fundamental es demostrar que una sociedad que valora y respeta las diferencias de los niños con "capacidades encubiertas" y les ofrece los recursos necesarios para garantizar sus derechos fundamentales (Educación y Cultura inclusivas) es una sociedad rica y diversa, respetuosa y universal.
Y, sobre todo, que nada es imposible, que los sueños se cumplen trabajando por ellos y el resto, lo hacen la alegría de vivir y la magia, ingredientes básicos para no dejar de soñar."

Si quieres conocer más sobre las vivencias de Luna y Ana visita su blog: http://hazelcolorynolaguerra.blogspot.com.es

 ¿Qué es el Síndrome de Angelman?

El Síndrome de Angelman (SA) es un trastorno genético asociado al cromosoma 15, se caracteriza por retraso mental, afectación severa del habla, ataxia y/o temblores en las extremidades, un fenotipo conductual con aspecto aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento y excitabilidad. Su incidencia es muy baja y se calcula que 1 de cada 20.000/30.000 niños nacen con este síndrome, por lo que forma parte de las llamadas Enfermedades Raras.

Principales características del SA

Las características del SA, no se manifiestan en el recién nacido, si no que será a partir de los 6 meses en adelante cuando comienza el retraso en el desarrollo y sobre los dos años cuando las dificultades son más evidentes. Aunque todas las personas afectadas comparten unas características similares, las manifestaciones pueden ser diferentes. Las manifestaciones del SA se pueden clasificar en:

Consistente (Afecta al 100% de los casos)

• Historia prenatal y neonatal normal
• Desarrollo demorado, funcionalmente severo.
• Alteración de movimientos o de equilibrio, usualmente ataxia en el caminar y/o movimientos temblorosos de los miembros.
• Peculiaridad en el comportamiento: cualquier combinación de risa/sonrisa frecuente, personalidad afable y sonriente, personalidad fácilmente excitable
• Conducta hiperactiva.
• Problemas de habla: ausencia del habla, o un uso mínimo de palabras. Mayor habilidad en la comunicación receptiva (comprensión) mas que en la verbal

Frecuente (más del 80%)

• Retraso en el crecimiento de la circunferencia de la cabeza a partir de los 2 años
• Crisis convulsiva que comienzan habitualmente antes de los 3 años de edad, su gravedad disminuye con la edad.
• Electroencefalogramas anormales

Asociados (20-80%)

• Hueso occipital plano
• Problemas en la masticación, deglución y/o succión
• Trastornos del sueño
• Brazos levantados, flexionados, especialmente durante la marcha
• Sensibilidad aumentada al calor
• Babeo frecuente
• Estrabismo
• Piel hipopigmentada, cabello claro y el color claro de los ojos (en comparación con su familia)

Diagnóstico

El diagnóstico de este síndrome suele producirse entre los 2 y los 5 años, cuando los comportamientos característicos y los rasgos son más evidentes, no es reconocible en los bebés porque los problemas de desarrollo no son específicos en esa etapa.

El diagnóstico se realiza en base a criterios clínicos y pruebas de laboratorio. Es importante remarcar que no es necesario que todos los rasgos físicos estén presentes para diagnosticar el SA. Es más, suele surgir la sospecha diagnóstica de SA cuando se reconocen primero las conductas típicas del mismo (fenotipo conductual).

Tratamiento

Ante el tratamiento es muy importante tener un diagnóstico lo antes posible, ya que se facilitará la intervención. Ésta debe tener un enfoque multidisciplinar con el fin de mejorar la calidad de vida tanto de los pacientes como de sus familias.

En el plano educativo se pueden trabajar aspectos como la mejora de la atención, el fomento del interés por el entorno, los hábitos de autonomía, la integración social o fisioterapia. En el plano médico se pueden tratar los síntomas relacionados con las crisis epilépticas, la escoliosis o el estrabismos, por ejemplo.