Temas de salud

Síndrome de X Frágil

Artículo de Asociación Síndrome X Frágil de Andalucía, Asociación, Síndrome X Frágil.

Descripción

¿Qué es el SXF?

Se trata de un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los varones, los cuales presentan deficiencia mental de mayor o menor medida y unos rasgos físicos característicos.

La prevalencia de afectados por esta patología se calcula en 1 de cada 6.000 varones y 1 de cada 8.000 mujeres en España. La frecuencia de portadores en la población general es muy alta, aproximadamente 1 de cada 300 mujeres y 1 de cada 800 varones. Las mujeres al tener dos cromosomas X, no suelen afectarse tanto como los varones, siendo en su mayoría portadoras del síndrome.

El SXF es la segunda causa más frecuente de deficiencia mental tras el Síndrome de Down, aunque es la primera causa de deficiencia mental hereditaria.

Principales características del SXF

Aunque todas las personas afectadas comparten unas características similares, las manifestaciones pueden ser diferentes y son precisamente, en mayor o menor medida, estas diferencias las que a veces dificultan el diagnóstico. Las características de SXF se pueden dividir en:

  • Capacidades cognitivas: Habitualmente las personas con SXF están afectadas con algún grado de déficit cognitivo que altera su capacidad para pensar, razonar y aprender. La mayoría de los hombres afectados sufren algún grado de retraso mental que puede ir de leve a profundo, la mitad de las mujeres sufrirán algún grado de retraso mental, otras pueden tener un cociente de inteligencia normal pero presentar dificultades en los aprendizajes, especialmente las matemáticas.
  • Rasgos físicos: Las personas con SXF pueden presentar diversos rasgos característicos, aunque sutiles. Podemos destacar el tener la cara alargada y asimétrica, mandíbula prominente, macrocefalia, frente prominente, orejas grandes, estrabismo o dentición irregular. Frecuentemente existen anomalías en el tejido conectivo, incluyendo dedos con doble articulación, pies planos y sopla cardíaco
  • Aspectos sociales y de conducta: Desde pequeñas las personas que presentan SXF son especialmente sensibles a los estímulos sensoriales, lo que les provoca rabietas en determinadas situaciones, también tienen asociados rasgos autistas (pobre contacto ocular, estereotipias, perseveración…). Presentan ansiedad social y los cambios en su rutina les pueden desconcertar si no les avisan previamente. La hiperactividad y la impulsividad son dos características muy comunes en las personas con este síndrome.
  • Aspectos del habla y del lenguaje: Las dificultades varían desde el tartamudeo hasta problemas mas graves. Alguno niños no empiezan a hablar hasta los 4 o 6 años, otros (caso muy extremos) no alcanzan a tener lenguaje. Las niñas raramente tienen problemas de lenguaje lo que facilitará posteriores aprendizajes. Estas dificultades en el lenguaje no significan que no quieran comunicarse con los demás, por el contrario, ellos quieren interaccionar y son muy simpáticos pero a menudo no saben como hacerlo.
  • Aspectos sensoriales: La mayoría de niños y niñas con SXF son sensibles a ciertas sensaciones, como sonidos o texturas.

 Diagnóstico

El diagnóstico del DXF se hace en el laboratorio de genética, a través de una muestra de sangre. El estudio genético del SXF debe realizarse a todo varón que presente una deficiencia mental de causa no conocida, especialmente si presenta uno o más rasgos físicos característicos del SXF. Dado su carácter hereditario, también esta indicado hacerlo en las mujeres de la familia (tías y hermanas) para ver si son portadoras.

Hoy en día es posible realizar el diagnóstico prenatal en los embarazos de riesgo, también se puede hacer un diagnóstico preimplantacional.

Tratamiento

Actualmente no existe un tratamiento curativo para el SXF. Sin embargo existen muchas posibilidades de mejorar el rendimiento intelectual que se beneficiarán con una terapia sensorial, clases de apoyo o educación especial, instaurada lo más precoz posible, dentro de una terapia multidisciplinar en la que colaboran varios especialistas. También es posible un tratamiento farmacológico para su hiperactividad, o si es el caso, prevenir las crisis epilépticas.

Aspectos positivos

Tienen buena capacidad de imitación, un sentido del humor peculiar, son muy receptivos a las señales visuales, poseen buena memoria a largo plazo y buena memoria visual, favoreciendo su sentido de la orientación y poseen un estilo de aprendizaje simultáneo.

Síndrome de X Frágil
Esta colección aportará información tanto a familias com a profesiones sobre este Síndrome
  • Nombre:
  • Autor:
    Heyman, Carly
  • ISBN:
    9780972786546
  • Editorial:
    Fragile X Association of GA
  • Páginas:
    116
  • Idioma:
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