Se trata de un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los varones, los cuales presentan deficiencia mental de mayor o menor medida y unos rasgos físicos característicos.
La prevalencia de afectados por esta patología se calcula en 1 de cada 6.000 varones y 1 de cada 8.000 mujeres en España. La frecuencia de portadores en la población general es muy alta, aproximadamente 1 de cada 300 mujeres y 1 de cada 800 varones. Las mujeres al tener dos cromosomas X, no suelen afectarse tanto como los varones, siendo en su mayoría portadoras del síndrome.
El SXF es la segunda causa más frecuente de deficiencia mental tras el Síndrome de Down, aunque es la primera causa de deficiencia mental hereditaria.
Aunque todas las personas afectadas comparten unas características similares, las manifestaciones pueden ser diferentes y son precisamente, en mayor o menor medida, estas diferencias las que a veces dificultan el diagnóstico. Las características de SXF se pueden dividir en:
El diagnóstico del DXF se hace en el laboratorio de genética, a través de una muestra de sangre. El estudio genético del SXF debe realizarse a todo varón que presente una deficiencia mental de causa no conocida, especialmente si presenta uno o más rasgos físicos característicos del SXF. Dado su carácter hereditario, también esta indicado hacerlo en las mujeres de la familia (tías y hermanas) para ver si son portadoras.
Hoy en día es posible realizar el diagnóstico prenatal en los embarazos de riesgo, también se puede hacer un diagnóstico preimplantacional.
Actualmente no existe un tratamiento curativo para el SXF. Sin embargo existen muchas posibilidades de mejorar el rendimiento intelectual que se beneficiarán con una terapia sensorial, clases de apoyo o educación especial, instaurada lo más precoz posible, dentro de una terapia multidisciplinar en la que colaboran varios especialistas. También es posible un tratamiento farmacológico para su hiperactividad, o si es el caso, prevenir las crisis epilépticas.
Tienen buena capacidad de imitación, un sentido del humor peculiar, son muy receptivos a las señales visuales, poseen buena memoria a largo plazo y buena memoria visual, favoreciendo su sentido de la orientación y poseen un estilo de aprendizaje simultáneo.