El Síndrome de Down es una condición que aparece como consecuencia de un cromosoma extra en el par 21 de cada célula, es decir hay tres cromosomas en lugar de 2 (Trisomía del par 21) que se expresa en unos rasgos fenotipicos (“externos”) característicos y en alteraciones en el desarrollo físico e intelectual.
Este material genético “extra” dificulta la acción coordinada de los cromosomas que se manifiesta en unas alteraciones leves sobre la estructura y función del organismo y del cerebro y, en consecuencia sobre la conducta y el aprendizaje de las personas con s. D. Es un azar genético en la mayoría de los casos. Es como si en una orquesta hubiera más violines o fueran más deprisa de lo debido: la armonía de la sinfonía sufre (Flórez, 2006).
El Síndrome de Down implica una serie de características y complicaciones asociadas de diversa índole, para no dispersarnos nos centraremos en aquellas relacionadas con la educación y la conducta.
Las personas con SD presentan unas características que les dan una apariencia común, propia del síndrome (ojos almendrados, nariz pequeña con la raíz nasal aplanada, la boca también pequeña y protusión lingual, microcefalia, cuello es corto… entre otras), pero con una clara diferencia determinada por la herencia y el ambiente de cada persona.
Las personas con SD son diferentes entre sí, sin embargo podemos señalar un conjunto de características que son comunes, aunque en diversos grados:
En primer lugar hemos de tener en cuenta que el bebé con síndrome de Down tiene características similares al resto de los bebés; Por otro lado cualquier cerebro humano no está totalmente conformado en el momento de nacer, sigue desarrollándose durante varios años, continúa produciéndose una plasticidad neuronal aprovechable, aunque el número de neuronas con que nacemos no aumenta, si que lo hacen el número de sus conexiones. Es precisamente este aspecto el que favorece el desarrollo de las personas con SD. La plasticidad es, por tanto, la propiedad que permite que el progreso y desarrollo de las personas.
Si a una persona con SD, se le proporcionan estímulos correctos para provocar respuestas en diferentes áreas, aceleraremos de forma significativa el crecimiento de su desarrollo cognitivo y de su autonomía. Todas aquellas actividades que favorezcan la llegada de la información exterior y el desarrollo de los estímulos sensoriales, estimula también el desarrollo cerebral.
La atención temprana y la acción educativa mejorará en gran manera el desarrollo cognitivo, así el pleno desarrollo va a depender muy directamente de la atención y estimulación constante.
Habitualmente es desde los servicios sanitarios y educativos desde donde suele guiarse a las familias hacia los Centros de Valoración y Orientación (Consejería para la Igualdad y el Bienestar Social) para que se les reconozca su síndrome y las consecuencias, en cuanto a prestaciones sociales a las que tienen derecho.
Desde esta intervención los niños y familias acceden a los Programas de Atención Temprana, acudiendo a los CAIT (Centros de Atención Infantil Temprana) en los que se presta el asesoramiento familiar y el trabajo individualizado y especializado de estimulación de habilidades básicas para el desarrollo madurativo que los niños.
Las personas con Síndrome de Down tienen muchas posibilidades de desarrollar en la vida un comportamiento libre y autónomo. Con una atención temprana desde los primeros días de vida y una adecuada y constante formación, pueden alcanzar un alto grado de desarrollo personal y desenvolverse en la vida con bastante autonomía. Las expectativas de vida de las personas con Síndrome de Down han aumentado considerablemente y un adecuado programa de salud previene posibles patologías que se pueden asociar.
El SD es la alteración genética humana más frecuente: 1/700 concepciones. La frecuencia aumenta con la edad materna, y de forma exponencial por encima de los 35 años. Sin embargo, dos tercios de los casos ocurren en mujeres que no han alcanzado dicha edad.
Hoy en día la mayor parte de los casos de Síndrome de Down pueden ser diagnosticados prenatalmente. Los estudios ecográficos a partir de la 12ª semana de embarazo permiten apuntar el diagnóstico con bastante certeza. Si es preciso, puede confirmarse mediante el cariotipo de las células del líquido amniótico obtenido por amniocentesis (punción y extracción de una pequeña cantidad de líquido amniótico).